這款天價藥物到底是何“神藥”？其定價竟如此高，普通大眾只能望而卻步。

它是由著名制藥商BioMarin，Spark Therapeutics和UniQure開發，是一款新型的基因療法，旨在影響血液凝結能力而治療血友病。它的治療機制是在基因復制到表達的過程中，運用該療法提供健康的備用基因，以彌補矯正基因缺陷引起的血友病，達到治愈或者有效改善疾病的目的。

新基因療法的誕生為深受疾病煎熬的患者帶來了希望，但其價格非普通人能消受得起。Leerink的分析師曾在周一的一份研究報告中寫道，這款新藥物的價格將攀升至150萬美元，尤其是在美國處方藥不斷加價的大環境里，新基因療法的價值享有驚人的“定價”也是在情理之中。血友病治療的路程是漫長的、艱難的，根據Leerink的報道，美國大約有兩萬人患有血友病，因子替代療法是目前針對血友病患者的主要治療方法，成年患者每年大概需花費58萬美元至80萬美元，而對于一些患者來說，每年的費用可能達到100萬美元，甚至更高。因此，筆者認為，這款新藥物雖然給了大部分患者“一線生機”，但其價格卻是患者不能承受之痛。

這項基因療法藥物并不是美國獲批的首款。2017年12月由Spark研發生產的Luxturna問世，是為第一項矯正基因缺陷的基因療法藥物，也是首次用AAV運輸的基因療法，用于改善基因缺陷引起的視網膜病變（IRD）的患者。此療法用AAV將健康的RPE65基因引入患者體內，讓患者生成正常功能的蛋白來改善視力。它不但能治療萊伯氏先天性黑蒙癥，還能夠治療其他由RPE65基因突變引起的眼疾。但對于因病毒引起免疫反應等，這種藥物只能在有限的時間內有效。

Luxturna的提前獲批一度引起了醫藥界的熱議狂潮，主要是因為全世界僅有兩種基因療法在歐洲獲得批準并使用，而美國對任何基因療法的審批都極為謹慎，獲批的幾率微乎其微。Luxturna的成功入市不僅標志著它的歷史性意義，更是繼諾華CAR-T后的又一里程碑。這就直接導致它在12月獲批之后，就迎來了85萬美元的市值。

所謂的天價藥是因為其存在的價值，當人類在承受罕見疾病給身體帶來的痛苦之時，這些孤兒藥對生命所發揮的作用是巨大的。甚者，制藥企業在研發基因藥物的過程中，對目標病毒的培育、靶向基因的選擇、表達，再到最后藥物的生產，都需要花費企業數年持續地投入。即使上市，醫保費用和市場也難以承受這樣的重負。因此，這也是為什么世界上罕見藥物的誕生寥寥無幾的關鍵所在，而這款新基因療法的到來不僅突破美國藥價的門檻，更給全球對基因治療的研究提供了動力和新思路。